Van der Woude sindromas: simptomai, priežastys ir perspektyvos

Van der Woude sindromas yra genetinis sutrikimas, kuris gali turėti įtakos burnos ir veido formavimuisi. Šis sindromas gali sukelti įvairius simptomus, tokius kaip kurių skilvelė ikitoje, kurių įvairovės, kalbos sunkumai ir kitos patologijos. Priežastys šio sindromo ne visai aiškios, tačiau genetiniai veiksniai yra didelė reikšmė. Svarbiausia yra nustatyti ir gydyti šį sindromą kuo greičiau, siekiant pagerinti paciento gyvenimo kokybę ir suteikti jam perspektyvas į ateitį. Šis straipsnis išsiaiškins daugiau apie Van der Woude sindromo simptomus, priežastis ir galimybes.

Apžvalga

Kas yra Van der Woude sindromas?

Van der Woude (van-der-WOOD-ee) sindromas yra retas paveldimas sutrikimas, turintis įtakos vaiko burnos formavimuisi gimdoje. Vaikams, sergantiems šia liga, apatinėje lūpoje yra įdubusios arba iškilusios duobutės, vadinamos lūpų duobelėmis. Jie taip pat gali turėti angą lūpoje, vadinamą lūpos plyšimu, arba vieną burnos viršūnėje, vadinamą gomurio plyšiu, arba abu. Kai kurie vaiko dantys gali neišsivystyti.

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai kartais vadina būklę „lūpų duobės sindromu“. Prancūzų gydytojas J. Demarquay pirmą kartą šią būklę aprašė 1845 m. Ji gavo savo pavadinimą iš daktarės Anne Van der Woude, kuri šeštojo dešimtmečio pradžioje atliko išsamius šios būklės tyrimus.

Kas yra lūpos ir gomurio įskilimas?

Lūpos ir gomurio plyšys reiškia angą arba plyšį lūpoje ir burnos stoge (gomuryje). Tai apsigimimo tipas, atsirandantis, kai kūdikis vystosi įsčiose. Vaikas gali turėti arba suskilusią lūpą, arba suskilusią gomurį, arba gali turėti abi sąlygas.

• Kiškio lūpa: Dvi jūsų vaiko viršutinės lūpos pusės nesusilieja. Ši viršutinės lūpos anga arba tarpas atskleidžia jų dantenas ir gali paveikti dantenų liniją.
• Skilęs gomurys: Jūsų vaiko burnos stogelio priekinėje kaulinėje dalyje arba minkštoje nugaros dalyje yra skilimas arba anga. Kartais atidarymas paveikia abi dalis.

Kaip dažnai yra Van der Woude sindromas?

Van der Woude sindromas pasireiškia maždaug 1 iš 35 000 iki 1 iš 100 000 žmonių visame pasaulyje.

Simptomai ir priežastys

Kas sukelia Van der Woude sindromą?

Vaikai, sergantys Van der Woude sindromu, paveldi pakitusį arba mutavusį interferono reguliavimo faktoriaus 6 geną.IRF6) iš vieno iš tėvų. Ateityje, tęsiant tolesnius tyrimus, galime rasti papildomų genų, susijusių su šiuo sindromu.

IRF6 gamina baltymą, kuris padeda formuoti vaiko galvą, veidą, odą ir lytinius organus. A mutavęs IRF6 genas lemia žemą baltymų kiekį. Dėl to tam tikri veido audiniai vystosi ne taip, kaip turėtų.

Kam gresia Van der Woude sindromas?

Van der Woude sindromas yra autosominis dominuojantis sutrikimas. Vaikas paveldi ligą sukeliančio mutavusio geno kopiją iš vieno iš tėvų. Tėvai taip pat paprastai turi tokią būklę. Tėvai, turintys autosominio dominuojančio sutrikimo geno mutaciją, turi 50% galimybę perduoti ją kiekvienam savo vaikui. Gali (nors ir retai) vaikas paveldės genų mutaciją ir nesusirgs Van der Woude sindromu.

Kokie yra Van der Woude sindromo simptomai?

Van der Woude sindromo simptomai yra šie:

• Lūpos, gomurio įskilimas arba abi sąlygos.
• Lūpų duobutės (įdubimai) arba kauburėliai (iškilimai) vienoje ar abiejose apatinės lūpos pusėse.
• Drėgna ar šlapia apatinė lūpa dėl seilių ar gleivių liaukų, kurios jungiasi prie lūpų duobučių.
• Trūksta dantų (hipodontija) arba trūksta dantų emalio (dantų hipoplazija).

Kokios yra Van der Woude sindromo komplikacijos?

Kai kurie vaikai, sergantys Van der Woude sindromu, patiria:

• Vystymosi vėlavimas.
• Lengvas pažinimo sutrikimas.
• Kalbos ir kalbos vėlavimas.

Diagnozė ir testai

Ar prenataliniai tyrimai gali aptikti Van der Woude sindromą?

Prenatalinis ultragarsas gali aptikti lūpos, o kartais ir gomurio įskilimą, kol jūsų kūdikis vis dar vystosi jūsų įsčiose. Kiti prenataliniai tyrimai gali aptikti IRF6 mutacija. Šie testai apima:

• Choriono gaurelių mėginių ėmimas (CVS).
• Genetinė amniocentezė.

Kaip diagnozuojamas Van der Woude sindromas?

Jei jūsų kūdikiui yra lūpos, gomurio ar lūpų įdubimai, jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas nurodys genų tyrimą. Šiuo kraujo tyrimu ieškoma mutacijos, sukeliančios Van der Woude sindromą. Jūs ir jūsų partneris taip pat galite atlikti genetinį tyrimą.

Valdymas ir gydymas

Kaip paslaugų teikėjai gydo Van der Woude sindromą?

Vaikams, kurių lūpos ar gomurio įskilimas yra įskilęs, reikia operacijos, kad užpildytų tarpus. Lūpos plyšimo operacija paprastai atliekama, kai kūdikiui yra 2–6 mėnesiai. Gomurio plyšys remontuojamas vėliau, kai vaikui sukanka 9–18 mėnesių.

Jūsų vaikui taip pat reikės operacijos, kad pašalintumėte lūpų duobutes ir neleistų seilėms ir gleivėms tekėti į lūpą. Ši operacija gali būti atliekama tuo pačiu metu kaip ir lūpos ar gomurio skilimo taisymas.

Kokie kiti Van der Woude sindromo gydymo būdai?

Kūdikiams, kurių lūpa ar gomurys yra įskilęs, gali būti sunku maitinti iki operacijos. Jums gali tekti kreiptis į dietologą arba logopedą. Po operacijos vaikui gali prireikti kalbos terapijos, kad būtų išspręstos kalbos problemos.

Reguliarus dantų patikrinimas ir tinkama dantų bei dantenų priežiūra taip pat svarbūs, jei vaikui trūksta dantų ar dantų emalio.

Prevencija

Ar galite išvengti Van der Woude sindromo?

Jei jūs arba jūsų partneris turite genų mutaciją, sukeliančią Van der Woude sindromą, galbūt norėsite pasikonsultuoti su genetikos konsultantu. Šis specialistas gali aptarti būdus, kaip sumažinti mutavusio geno perdavimo ateities kartoms riziką.

Perspektyva / Prognozė

Kokia yra Van der Woude sindromu sergančio žmogaus perspektyva?

Chirurgija, skirta gydyti įtrūkimų problemą ir pašalinti lūpų duobes, dažnai būna sėkminga. Galite imtis veiksmų, kad padėtumėte savo vaikui pasveikti po lūpų plyšių taisymo. Dauguma vaikų po chirurginio gydymo laikosi gerai ir gyvena visavertį gyvenimą. Kalbos terapija gali padėti, jei jūsų vaikas turi kalbos sunkumų.

Gyvenimas su

Kada turėčiau skambinti gydytojui?

Kreipkitės į savo vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, jei jūsų vaikas turi sunkumų:

• Kvėpavimas.
• Maitinimas.
• Kalbėdamas.
• Nurijus.

Ko turėčiau paklausti savo paslaugų teikėjo?

Galbūt norėsite paklausti savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo:

• Kas sukėlė mano vaikui Van der Woude sindromą?
• Ar mano vaikui reikia operacijos ir jei reikia, kada?
• Kokie kiti gydymo būdai gali padėti mano vaikui?
• Ką aš galiu padaryti namuose, kad padėčiau savo vaikui, turinčiam maitinimo ir kalbos problemų?
• Ar mano partneris ir aš turėtume atlikti genetinius tyrimus?
• Ar turėčiau ieškoti komplikacijų požymių?

Papildomi bendri klausimai

Kuo skiriasi Van der Woude sindromas ir popliteal pterigium sindromas?

Popliteal pterygium sindromas (PPS) taip pat yra paveldimas autosominis dominuojantis sutrikimas, sukeliantis simptomus, panašius į Van der Woude sindromą. Tas pats mutavo IRF6 genas sukelia PPS. Ši būklė yra retesnė ir pasireiškia 1 iš 300 000 žmonių.

Be Van der Woude simptomų, tokių kaip lūpos įskilimas, gomurio įskilimas ir lūpų duobutės, vaikas, sergantis PPS, taip pat turi:

• Perteklinis audinys, jungiantis viršutinį ir apatinį vokus arba žandikaulį.
• Odos raukšlės, dengiančios didžiuosius pirštus.
• Neišsivysčiusios, mažos didžiosios lytinės lūpos (moters reprodukcinės sistemos dalis).
• Nenusileidusios sėklidės (vyrų reprodukcinės sistemos dalis).
• Odos sluoksniai ant kelių arba tarp pirštų (įgimtas rankų skirtumas, vadinamas sindaktilija).

Gali būti apmaudu, kai vaikas turi neįprastų veido bruožų, tokių kaip lūpų duobutės, lūpos skilimas ar gomurio įskilimas. Laimei, chirurgija gali ištaisyti šias problemas, todėl jūsų vaikas gali klestėti. Jūsų vaikui gali tekti kreiptis į specialistus dėl maitinimo ar kalbos sunkumų. Reguliarus dantų patikrinimas taip pat yra labai svarbus, jei jūsų vaikas turi dantų problemų. Jei turite vaiką su Van der Woude sindromu, genetinis konsultantas gali aptarti, kaip ligą sukeliantis genų pokytis gali paveikti ateities kartas.

Išvada: Van der Woude sindromas yra reta genetinė liga, kuri pasireiškia veido ir burnos anomalijomis. Jo simptomai gali būti įvairūs, įskaitant klonavimą, liežuvio ir lūpų padalijimą bei kitiems. Šios ligos priežastys dažniausiai yra genetinės mutacijos. Nepaisant to, modernios medicinos pažangos suteikia viltį pacientams su Van der Woude sindromu. Gydytojai gali teikti chirurginę ir logopedinę pagalbą, siekiant pagerinti paciento gyvenimo kokybę. Svarbu teikti psichologinę paramą pacientams ir jų šeimoms siekiant geriau susidoroti su šia liga.