Kariotipo testas: testas ir kas tai yra

Kariotipo testas yra diagnostinė procedūra, kuri leidžia įvertinti žmogaus chromosomų kompleksą. Šis testas gali atskleisti daugybę genetinių sutrikimų ir anomalijų, kurios gali turėti įtakos žmogaus sveikatai. Kariotipo testas atliekamas iš kraujo ar gimdos kaklelio ląstelių ir leidžia gydytojams nustatyti chromosomų skaičių, struktūrą ir galimas mutacijas. Tai svarbus tyrimas, kuris gali padėti nustatyti potencialias paveldimas ligas ar reprodukcinę problemą.

Apžvalga

Kas yra kariotipo testas?

Kariotipo testas naudoja kraują arba kūno skysčius, kad analizuotų jūsų chromosomas. Chromosomos yra mūsų ląstelių dalys, kuriose yra genų, sudarytų iš DNR. Genus paveldi iš savo tėvų. Genai lemia jūsų bruožus, tokius kaip akių ir odos spalva.

Dauguma žmonių turi 23 poras chromosomų (iš viso 46 chromosomos). Kiekvienas biologinis tėvas įneša pusę. Tačiau kartais žmonėms trūksta chromosomų arba jie turi papildomų chromosomų. Arba jų chromosomos gali būti nenormalaus dydžio, formos ar sekos (tvarkos). Neįprastos chromosomos gali reikšti, kad turite genetinę ligą ar sutrikimą.

Kada reikalingas kariotipo tyrimas?

Suaugusiesiems gali prireikti tokio tipo genetinių tyrimų, jei jie:

• Turite sunkumų pastoti arba pastoja jų partnerė. Kartais vyrų ar moterų nevaisingumas yra genetinio sutrikimo pasekmė.
• Turite tam tikrų vėžio ar kraujo sutrikimų. Tokios ligos kaip anemija, leukemija, limfoma ar daugybinė mieloma gali pakeisti jūsų chromosomas. Šių nukrypimų nustatymas naudojant kariotipą gali padėti gydyti.
• Šeimoje yra buvę tam tikrų genetinių ligų. Chromosomų analizė gali nustatyti, ar turite nenormalių chromosomų ir kokia yra tikimybė, kad jos bus perduotos jūsų vaikams.

Besivystančiam vaisiui gali prireikti kariotipų nustatymo, jei jam gresia didesnė genetinių sutrikimų rizika dėl:

• Gimdantys tėvai, vyresni nei 35 metų, kai jie pastoja.
• Tėvai, turintys genetinių sutrikimų, arba genetinių sutrikimų šeimos istorijos.

Jei vaisius miršta vėlai nėštumo metu arba gimdymo metu, kariotipo tyrimas gali nustatyti, ar mirties priežastis galėjo būti genetinis sutrikimas.

Kūdikiams ar mažiems vaikams gali prireikti chromosomų analizės, jei jie turi genetinių sutrikimų požymių. Yra daug genetinių sutrikimų, kurių kiekvienas turi skirtingus simptomus.

Kas atlieka kariotipo testą?

Įvairių tipų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai gali paimti kraujo ar skysčių mėginius, priklausomai nuo jums reikalingo kariotipo tyrimo. Patologai (sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai, tiriantys kraują ir audinius) arba genetikai, turintys išsilavinimą chromosomų analizės srityje, tiria kraują ar skystį laboratorijoje.

Testo detalės

Kaip pasiruošti kariotipo tyrimui?

Daugumai žmonių nereikia nieko daryti, kad pasiruoštų kariotipų nustatymo testui. Jei neseniai buvo perpiltas kraujas, būtinai paklauskite savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo, ar jums reikia palaukti prieš atliekant tyrimą.

Kai kuriais atvejais jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali pageidauti, kad prieš tyrimą nevalgytumėte ir negertumėte. Prieš atlikdami tyrimą, būtinai paklauskite savo paslaugų teikėjo, ar yra kokių nors nurodymų, kurių turėtumėte laikytis, ar vaistų, kurių turėtumėte vengti.

Kai kurie žmonės pasirenka pasikalbėti su genetikos konsultantu prieš atlikdami kariotipo testą. Testo rezultatai gali turėti didelį emocinį poveikį. Tai ypač pasakytina apie tėvus, kurie gali sužinoti, kad vaisius turi genetinį sutrikimą. Šio tipo testas yra jūsų pasirinkimas, todėl prieš priimant sprendimą svarbu pasverti riziką ir naudą.

Ar yra įvairių tipų kariotipo testų?

Kariotipo testai gali būti kelių formų:

• Kraujo tyrimas, kuris yra labiausiai paplitęs būdas atlikti chromosomų tyrimus suaugusiems, kūdikiams ir vaikams.
• Kaulų aspiracija ir biopsija, kuriuo tiriamas kaulų čiulpų mėginys žmonėms, sergantiems tam tikromis vėžio formomis arba kraujo ligomis.
• Amniocentezė, kuris paima vaisiaus vandenų mėginį. Tai apsauginis skystis, kuris supa besivystantį vaisių.
• Choriono gaurelių mėginių ėmimas (CVS), kuris paima ląstelių mėginį iš placentos. Tai organas, kuris vystosi gimdoje nėštumo metu, kad aprūpintų vaisius deguonimi ir maistinėmis medžiagomis.

Kas atsitinka atliekant kariotipo kraujo tyrimą?

Kraujo paėmimas standartiniam kariotipo tyrimui trunka tik kelias minutes. Testą galite atlikti savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo biure, ligoninėje arba laboratorijoje. Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas, vadinamas laboratorijos technikas, paprastai paima kraujo mėginius.

Štai ko galite tikėtis:

• Laboratorijos technikas plona adata paima kraują iš jūsų rankos venos.
• Galite jausti lengvą lazdą ir nedidelį diskomfortą.
• Jie užpildo surinkimo vamzdelį krauju ir tada išima adatą.
• Jie uždeda nedidelį tvarstį ant rankos.

Kas atsitinka kaulų čiulpų aspiracijos ir biopsijos metu?

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas, kurio specializacija yra vėžys (onkologas) arba kraujo sutrikimai (hematologas), paprastai atlieka kaulų čiulpų aspiraciją ir biopsiją. Tai gali nutikti ligoninėje, klinikoje ar sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo biure.

Štai ko galite tikėtis:

• Kai kurie žmonės prieš kaulų čiulpų tyrimą gauna sedaciją, kad padėtų jiems atsipalaiduoti.
• Jūs gulite ant šono arba ant pilvo.
• Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas suleidžia vietinį anestetiką į vietą (dažniausiai viršutinę klubo kaulo dalį), kad procedūros metu jaustumėte mažiau skausmo.
• Kaulų čiulpų aspiracijai jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas įkiša ploną adatą per kaulą ir paima kaulų čiulpų skysčio mėginį.
• Biopsijai jie paima kieto kaulų čiulpų audinio mėginį.
• Procedūros metu galite jausti skausmą ar spaudimą.

Kas nutinka amniocentezės metu?

Jei pasirenkate amniocentezę, ji paprastai atliekama praėjus 15–20 nėštumo savaičių. Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas, kurio specializacija yra sudėtingas nėštumas (motinos ir vaisiaus medicinos specialistas), paprastai atlieka amniocentezę. Tai gali nutikti ligoninėje, klinikoje ar gydytojo kabinete.

Štai ko galite tikėtis:

• Jūs gulite ant nugaros, o jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas atlieka nėštumo ultragarsą. Ultragarsas padeda jiems pamatyti jūsų gimdos vidų ir vaisius.
• Jie naudoja ultragarsą, kad plona adata nukreiptų per pilvą ir gimdą, būdami atsargūs, kad nepakenktų vaisiui. Adata patenka į amniono maišelį (ploną vaisiaus membraną, kurioje yra amniono skysčio). Prieš įsmeigiant adatą, ant odos gali būti sustingę vaistai.
• Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas paima amniono skysčio mėginį ir išima adatą.
• Procedūros metu galite jausti dilgčiojimą ar mėšlungį.

Kas nutinka choriono gaurelių mėginių ėmimo metu?

Jei pasirenkate chorioninio gaurelio mėginių ėmimą (CVS), testas paprastai atliekamas praėjus 10–13 nėštumo savaičių. Panašiai kaip amniocentezę, motinos ir vaisiaus medicinos specialistas atlieka procedūrą ligoninėje, klinikoje ar gydytojo kabinete.

Remdamasis ultragarso rezultatais, jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali rekomenduoti transcervikinį CVS arba transabdominalinį CVS. Transcervikinis metodas pasiekia jūsų placentą, įkišdamas kateterį (ploną, lankstų vamzdelį) į gimdos kaklelį (vamzdelį tarp gimdos ir makšties). Transabdominalinė technika įterpia adatą per pilvą, kad paimtų ląsteles iš placentos. Ši procedūra yra panaši į amniocentezę.

Štai ko galite tikėtis:

• Jūs gulite ant nugaros ir jūsų paslaugų teikėjas atlieka nėštumo ultragarsą. Ultragarsas padeda jiems pamatyti jūsų gimdos vidų ir vaisius.
• Jie naudoja ultragarsą, kad kateterį nukreiptų per gimdos kaklelį arba adata per pilvą, kad pasiektų placentą.
• Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas paima ląstelių mėginį iš placentos.
• Procedūros metu galite jausti spaudimą.

Pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju, ar CVS ar amniocentezė yra tinkamas prenatalinis kariotipo tyrimas. Kiekvienas testas turi skirtingą riziką ir naudą.

Ar yra kokių nors pavojų atliekant kariotipo testą?

Atliekant kraujo tyrimą reikšmingos rizikos nėra, tačiau galite patirti:

• Sumušimas.
• Nedidelis kraujavimas toje vietoje, kur adata įsuko į veną.
• Skausmas vidinėje rankos pusėje.

Kaulų čiulpų aspiracijos ir biopsijos rizika apima:

• Kraujavimas.
• Sumušimas.
• Infekcija.
• Skausmas ar skausmas injekcijos vietoje.
• Dilgčiojimas kojose.

Amniocentezės arba CVS rizika apima:

• Kraujavimas.
• Mėšlungis.
• Infekcija gimdoje.
• Persileidimas (maždaug 1 iš 100 žmonių persileidžia po CVS; mažiau nei 1 iš 200 persileidžia po amniocentezės).
• Viruso perdavimas (tai retas atvejis; jei sergate virusu ir procedūros metu jūsų kraujas susimaišo su vaisiaus krauju, jis gali užsikrėsti virusu).

Rezultatai ir tolesni veiksmai

Kada sužinosiu kariotipo tyrimo rezultatus?

Kariotipo tyrimo rezultato gali tekti palaukti kelias savaites, nors tai gali užtrukti daugiau ar mažiau laiko. Paklauskite savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo, kada galite tikėtis rezultatų.

Ką reiškia kariotipo tyrimo rezultatai?

Nenormalūs kariotipo tyrimo rezultatai gali reikšti, kad jūs arba vaisius turi neįprastų chromosomų. Tai gali rodyti genetines ligas ir sutrikimus, pavyzdžiui:

• Dauno sindromas (taip pat žinomas kaip trisomija 21), sukeliantis vystymosi vėlavimą ir intelekto sutrikimus.
• Edvardso sindromas (taip pat žinomas kaip trisomija 18), sukeliantis sunkių plaučių, inkstų ir širdies problemų.
• Patau sindromas, sukeliantis prastą gimdos vystymąsi ir mažą gimimo svorį.
• Turnerio sindromas, neleidžiantis žmonėms, kuriems gimimo metu priskirta moteris (AFAB), išsivystyti moteriškų savybių.

Kariotipo testas tiria kraują ar kūno skysčius, ar nėra nenormalių chromosomų. Suaugusiesiems, vaikams ar besivystantiems vaisiams gali prireikti šio testo, jei jiems gresia tam tikros genetinės sąlygos. Prieš pasirinkdami kariotipo tyrimą, pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju apie genetinę konsultaciją. Konsultacijos gali padėti pasverti chromosomų analizės riziką ir naudą.

Apsvarstę, ką tai yra kariotipo testas, galime prieiti prie išvados, kad tai yra diagnostinis testas, padedantis nustatyti individo chromosomų kompleksą. Šis testas yra naudingas genetinių sutrikimų, ligų ar anomalijų nustatymui. Kariotipo testas gali būti atliekamas bet kuriame gyvenimo etape, nuo naujagimio iki suaugusio žmogaus. Tai svarbus įrankis medicinoje, padedantis gydytojams teisingai diagnozuoti ir nustatyti tinkamą gydymą pacientams. Tai suteikia mums gilesnį supratimą apie mūsų genetinę struktūrą ir galimai padeda išvengti paveldimų sutrikimų ateityje.